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无论是外地户口还是本地户口国家免费产检都需要在社区医院建档后方可享受，没有建档是不能做免费产检查血常规尿常规的。但是没建档能办出生证明，也能正常做产检，只是需要自费进行而且，不建档自费产检可能会影响后期生育保险对于产检费用的报销，部分地区规定，有生育保险的孕妇一定要在定点医院建卡才能享受报销。

对外地怀孕的女性，通常是建议在孕12周左右进行建卡，怀孕建卡要一天时间就够了，要生的时候再进行转档，这样更能保证孕期以及分娩时候孕妇与胎儿的安全。

你可能在网上看到过一些新闻，讲述一些未曾听说过的疾病；你也可能听到过一些故事，有的人从小带着一些奇怪的疾病来到这个世界；你还可能在身边见到一些人，他们所患的疾病医院也束手无策……

这些人、这些事都离不开一种疾病——罕见病。

什么是“罕见病”？

罕见病即又称稀有疾病或“孤儿病”，是相对于常见病，发病率极低的一大类疾病的统称。目前已知的罕见病有7000多种，每年以250多种的速度新增。世界各国对罕见病的定义不尽相同，俄罗斯采取国家确定罕见病病种目录的方法，美国将患病人数少于20万的疾病定义为罕见病，日本的罕见病定义为患病人数少于5万人，欧盟、新西兰、加拿大将患病率低于0.5‰的疾病定义为罕见病，世界卫生组织（WHO）将“患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变”定义为罕见病。此外对于患病率不清、病情严重且缺乏有效治疗手段的罕发疾病也可认定为罕见病。2018年，我国发布了“第一批罕见病名录”，其中共包含了121种罕见病。

需要注意的是，罕见病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器；病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至造成残疾或危及生命。

原因是什么？

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根据相关数据统计，约72%的罕见病是遗传性疾病。其余28%的因素包括病原体感染、环境因素等等。

有文献统计了专门收录罕见病的Orphanet数据库的6172中罕见病，其中有发病年龄记录的81.03%（5018种），这其中69.9%（3510种）只在儿童期发病，18.2%(908种)儿童和成人均发病，11.9%(600种)仅在成年期发病。

从这些数据可以发现，

罕见病最大的发病群体是儿童。

罕见病患者的困境

如果把“罕见病”单独看待，似乎极低的发病概率对大众并不会造成很大影响。但如果从“遗传病患者”的角度出发，这类人群面临的是无药可用的困局。

与常见病不同，由于罕见病的患者数量少，相关疾病信息匮乏，使得罕见病药物的开发面临许多困难。不仅如此，该类药品的市场空间狭小、投资回报率低、研发成本和风险高，导致一般制药企业都纷纷放弃该板块，致使这类研发空白巨大，少有人问津。也正因如此，罕见病药物有一个令人闻之心酸的别名——“孤儿药”。

既然治疗罕见病的药物相对较少、治疗效果相对有限，有没有其他方法或技术能对这类疾病进行治疗呢？

破局之路

在今天，辅助生殖技术和基因诊断技术已经得到了长足的发展，为遗传性罕见病患者带来了新的福音。

在人类辅助生殖技术中，胚胎种植前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”），以体外受精技术为基础，患者精子与卵子并在体外受精发育成胚胎，在移入母体子宫前对胚胎进行基因检测，避免遗传性疾病的遗传，选择健康胚胎进行移植，提高新生儿健康水平。对合并不孕不育的遗传病患者，借助PGD技术，既可以满足患者的生育愿望，又能避免生育患病后代，帮助他们获得一个健康的宝宝。

更值得一提的是，为了促进中国罕见病防治和相关保障工作，2021年4月27日，国家卫健委正式发布《中国罕见病防治与保障事业发展》，为罕见病的预防与治疗提供重要参考，并特别指出“将为有优生需求的罕见病高风险家庭提供胚胎植入前遗传学诊断技术服务。

希望在国家政策和辅助生殖技术的共同支持下，为更多有罕见病患风险的家庭和儿童带来福音。

参考文献：

[1] Wakap SN, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalene of rare diseases: analysis of the Orphanet database [J]. European Journal of Human Genetics, 2020, 28:165-173.

（）

南京大学医学院附属鼓楼医院生殖医学中心是全国首批高通量测序技术行胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/S）的13家试点单位之一，常规开展PGD/S技术，建立了完善的高通量测序检测平台，可以为染色体病、单基因病和需要进行胚胎染色体整倍性筛查的患者进行准确诊断或筛查。已成功对血友病、肯尼迪病、蜘蛛手、地中海贫血、耳聋、脊肌萎缩症、多囊肾、白化病、尿崩症、肝豆状核变性、佩梅病、戊二酸血症等多种基因性遗传疾病进行PGD检测，帮助众多遗传性疾病患者生育了健康后代。

南京鼓楼医院生殖医学中心联合产前诊断中心，每周二下午开设遗传性疾病联合门诊，专门为染色体异常、基因性疾病患者提供诊疗服务，帮助这些患者实现健康生育的梦想。

21日，北京医保局对外公布，

将16项辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围，并于3月26日正式实施。

>这给许多想要生育“试管婴儿”的女性，提供了更多支持。

在北大人民医院的生殖科门诊，得到部分辅助生殖技术将纳入医保的消息后，有不少患者来现场咨询相关细则。

患者：

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“以前都是自费，现在部分纳入医保能多一些福利，要二胎或三胎，希望国家能够支持一些。 ”

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记者了解到，在辅助生殖的技术中心，需求量最大的就是“试管婴儿”技术，这项技术包括检查和治疗单次的费用约在3.8万元至5万元之间，有半数以上的患者需要两次或两次以上治疗才能成功。患者汪女士今年32岁，结婚已经五年了，今天她是第一次来就诊以及咨询医保细则。

患者汪女士：

>

“部分纳入医保，我昨天才知道，我跟我爱人开玩笑，我说这天助我也，觉得纳入医保还是能给很多人提供方便的。 ”

记者从北京市医保局了解到，16项纳入医保甲类报销范围的辅助生殖技术的项目价格从180元到5000余元不等，项目类型则涵盖人工授精、胚胎移植与培养等多种医疗服务。其中单项价格最高的是胚胎单基因病诊断技术，为5050元。

在采访中记者了解到，新政策的出台，或许会让不少因为价格原因放弃治疗的女性，重燃希望。与此同时，专家也建议，扩大辅助生殖医保报销范围尚需时间，治疗不孕症，要越早越好。

北大人民医院生殖医学中心主任 沈浣：

>

“我们医院其实从昨天开始就接到了很多咨询电话，有些病人说，这个月先不做了，等政策落地了再做，这样能节省相当一部分费用。”

从事辅助生殖技术二十多年的沈主任告诉记者，之前有很多患者因为费用问题，放弃了治疗，政策落地后，估计相关就诊量会有一定幅度提升，

据了解，医保政策落地后，从实验室的胚胎培养到胚胎移植这个周期的治疗大约将节省10000元到14000元不等。

>

北大人民医院生殖医学中心主任 沈浣：

>

“对不孕症的治疗来说，年龄是非常重要的一个因素，因为越早治疗成功的机会就越大。试管婴儿费用报销有一定的比例，还有一部分是报不了的，如果是在等着未来的一些政策，化验检查的一些报销或者是药物的报销，这个可能还需要有一段时间。”

专家告诉记者，

北京作为首个将辅助生殖技术项目纳入医保的地区

>，相关措施的实施将对全国其他地方起到引领和示范作用。

国务院发展研究中心研究室主任 冯文猛：

>

“从去年开始，其实有很多政策出台，我觉得提供了一个非常好的示范。对于我们解决大的生育问题，让更多的人想生孩子能生出来，进而提升我们的生育水平，提供一个良好地助推。”

来源：央视财经

【来源：沈阳晚报】

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